دو نظریه اصلی در مورد ایجاد کرانیوفارنژیوم وجود دارد: نظریه جنینی و نظریه متاپلاستیک. این دو نظریه با دو زیرگروه هیستولوژیک کرانیوفارنژیوم، یعنی کرانیوفارنژیوم آدامانتیوماتوز (ACP) و کرانیوفارنژیوم پاپیلاری

(PCP) همبستگی دارند.

برای ارتباط با بهترین دکتر جراحی تومور مغزی در تهران اینجا کلیک کنید

تئوری جنینی مربوط به توسعه ACP است که یک زیرگروه رایج تر است و می تواند همه گروه های سنی را تحت تاثیر قرار دهد. در طول جنین زایی، سقف اکتودرمی استومودوم بیرون می آید. این بیرون زدگی که به کیسه Rathke معروف است، به صورت جمجمه به سمت کف دیانسفالون گسترش می یابد تا بعداً آدنوهیپوفیز یا غده هیپوفیز قدامی را تشکیل دهد. در حالی که از طریق جمجمه مهاجرت می کند، امتداد آن مجرای کرانیوفارنکس را تشکیل می دهد که بعداً پیچ می خورد. در برخی موارد، اینوللوشن کامل نیست و بقایای سلول های اکتودرمی ممکن است وجود داشته باشد. این سلول های جنینی می توانند در اطراف مجرای کرانیوفارنکس تکثیر شوند و به کرانیوفارنژیوما تبدیل شوند. جهش سوماتیک در CTNNB1 به عنوان مسئول توسعه ACP پیشنهاد شده است. جهش CTNNb1 یک جهش نقطه ای در اگزون 3 است که منجر به پروتئین β-کاتنین بیش از حد می شود.

نظریه متاپلاستیک مربوط به ایجاد PCP است که عمدتاً در بزرگسالان دیده می شود. سلول‌های آدنوهیپوفیز پارس توبرالیس می‌توانند متاپلازی شده و منجر به تشکیل لانه‌های سلول سنگفرشی شوند که بیشتر تکثیر می‌شوند و منجر به PCP می‌شوند. جهش سوماتیک در BRAF با PCP مرتبط است. BRAF مسیرهای پروتئین کیناز فعال شده با میتوژن (MAPK) را فعال کرد که معمولاً در سرطان تنظیم می شود.

بروز کرانیوفارنژیوم 0.5 تا 2 مورد در هر میلیون نفر در سال است. کرانیوفارنژیوم در هر سنی قابل تشخیص است. به طور کلی به عنوان یک بیماری کودکان در نظر گرفته می شود که 1.2 تا 4 درصد از کل تومورهای داخل جمجمه را تشکیل می دهد. با این حال، تقریبا نیمی از کرانیوفارنژیوما در بزرگسالان تشخیص داده می شود. این یک توزیع سنی کلاسیک دو وجهی دارد، با افزایش میزان بروز در سنین 5 تا 14 سال و 50 تا 74 سالگی. تفاوت آماری در بروز بر اساس جنسیت، نژاد و موقعیت جغرافیایی وجود ندارد. موارد خانوادگی کرانیوفارنژیوم تنها در 2 خانواده گزارش شده است.

کرانیوفارنژیوم میزان عود بسیار بالایی دارد و تقریباً 50 درصد است. همچنین نرخ بقای بالایی دارد (83٪ تا 96٪ بقای پنج ساله و 65٪ تا 100٪ بقای 10 ساله) اما همچنین دارای نرخ های مشابهی از عوارض است و تقریباً در همه بیماران عوارضی ایجاد می شود.

پاتوفیزیولوژی

شایع‌ترین محل کرانیوفارنژیوم ناحیه سلار/سوپراسلار است که 95 درصد کرانیوفارنژیوم‌ها جزء سوپراسلار دارند. محل آن پاتوفیزیولوژی آن را مشخص می کند. کرانیوفارنژیوم می تواند بافت طبیعی هیپوفیز را فشرده کند و منجر به کمبود هیپوفیز، به ویژه در هورمون های هیپوفیز قدامی شود. همچنین می تواند کیاسم بینایی و/یا اعصاب بینایی را فشرده کند و درجات و انواع مختلفی از اختلالات بینایی از تاری دید تا کوری ایجاد کند. همچنین می‌تواند با هیدروسفالی ثانویه تا فشردگی بطن سوم بروز کند. در موارد گسترش قابل توجه سوپراسلار، علائم غیراختصاصی فشار خون داخل جمجمه مانند سردرد، تهوع و استفراغ نیز ممکن است رخ دهد. مواردی از فلج های عصب چشمی و حرکتی جدا شده و عصب ابدانس شرح داده شده است.

اکثر کرانیوفارنژیوم ها از طریق خون از گردش خون قدامی تامین می شوند.

عود کرانیوفارنژیوم بیشتر در محل اولیه است، اما گاهی کانون های متاستاتیک ممکن است در نتیجه کاشت در حین جراحی ظاهر شوند.